Sindromul Gilbert: o deficiență a enzimei reduce capacitatea de excreție a ficatului

Genetica a fost recunoscută de mult timp de știință, nu încetă să mai uimească cu descoperirile sale: de exemplu, între 3 și 10% din populația lumii nu suspectează nici măcar că au sindrom Gilbert, o boală moștenită asociată cu activitatea ficatului și care se manifestă, de regulă, în timpul încărcărilor grele. Acest procent diferă în funcție de coordonatele geografice - Africa este cea mai bogată, cu astfel de abateri, cel mai puțin - Asia de sud-est. Numărul persoanelor care suferă de sindrom este foarte semnificativ, boala reușește să meargă neobservată, nu numai de cei rău, ci și de medici.

Ce este

Sindromul poartă numele persoanei care la descris pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea - Augustine Gilbert. Oamenii de știință au descoperit un defect în lanțul ADN, care duce la boală.

Sa constatat că persoanele cu sindrom au o deficiență a enzimei responsabile de procesarea substanțelor toxice - glucuroniltransferază. Această enzimă procesează, printre altele, bilirubina - pigmentul biliar, care este format din produsele de rupere a celulelor roșii din sânge - celulele roșii din sânge. Bilirubina indirectă este transformată într-o linie dreaptă, iar apoi împreună cu bila se excretă din organism.

Există o enzimă în corpul pacienților, dar conținutul său este de aproximativ un sfert din normă. Ficatul este capabil să proceseze o anumită cantitate de substanțe nocive, atunci când conținutul lor crește sau crește încărcătura externă, slăbește pacientul, corpul încetează să mai facă față, bilirubina se acumulează în el și apare icterul așa-numit.

simptome

În cele mai multe cazuri, boala este asimptomatică și poate fi detectată numai ca rezultat al testelor de laborator. Partea de pacienți prezintă, deși nu este clar exprimată, dar semne constante: ușoară îngălbenire a sclerei ochilor. Restul experiențelor exacerbări sezoniere, frecvența lor este individuală și poate varia de la 4 ori pe an la 1 timp în 2 ani. Cel mai adesea, exacerbarea survine după o stare stresantă:

  • consumul redus de calorii sau postul;
  • consumul excesiv de alimente "dăunătoare";
  • lipsa sistematică de somn sau stres fizic sau emoțional excesiv;
  • cantitatea insuficientă de apă din organism;
  • slăbirea după răceală;
  • menstruație;
  • luând anumite medicamente;
  • abuzul de alcool.

Stresul slăbește corpul, creând un "spațiu" în protecția acestuia, răspunde la pielea galbenă, membranele mucoase și sclera ochilor. Condiția poate fi însoțită de slăbiciune crescută, oboseală, amețeli, atenție scăzută, insomnie, dureri musculare și frisoane la temperaturi normale.

Uneori există durere sau disconfort în partea dreaptă, arsuri la stomac, balonare, greață sau vărsături, pierderea apetitului.

Este mai dificil să asociați sindromul Gilbert cu tulburări emoționale, chiar și semnificative. În momentul exacerbării, pacientul devine iritabil, deprimat, are atacuri de panică sau o dorință de comportament social asociale care nu este tipic pentru el, uneori statul se revarsă în depresie severă.

Mulți pacienți observă regimul necesar și, în mod absolut, nu suferă de simptomele bolii. O altă parte se descurcă cu ajutorul medicamentelor.

Dieta terapeutică

Dieta necorespunzătoare, abuzul de diete și restricții, precum și supraalimentarea, pot provoca o exacerbare a bolii. În prezența sindromului, este necesar să mențineți un stil de viață sănătos, să schimbați permanent obiceiurile alimentare.

În primul rând, este necesar să se mănânce deseori și fracționat. Acest lucru va ajuta la buna funcționare a sistemului digestiv, va normaliza procesul de excreție biliară - îmbunătățește funcția hepatică.

În al doilea rând, conținutul de nutriție trebuie să fie riguros gândit. Deși nu există interdicții asupra produselor, percepția individuală asupra organismului poate fi afectată. De exemplu, alcoolul: la unii pacienți, această componentă a sărbătorii nu provoacă o reacție negativă, în cantitatea pe care nu o "consuma". Majoritatea pacienților se confruntă cu exacerbări chiar și după o cantitate mică de alcool. Acest lucru se datorează folosirii, împreună cu alcoolul, a unei alimente bogate, grase, prăjite, dăunătoare corpului.

Sindromul bolnav beneficiază de legume și fructe, proteine ​​cu conținut scăzut de grăsimi: fructe de mare, pește, ouă, produse lactate. Nu renunțați la cereale, cerealele nu dăunează. Limitați cartofii, dulciurile și mâncărurile la un nivel minim.

Respectați regimul zilnic, exacerbarea adesea provocată de suprasolicitare - fizică sau morală - poate fi rezultatul oboselii și stresului acumulate. Pacienții trebuie să fie mai mult în aerul curat, să se plimbe, să se culce la timp. În mod ideal, până la 21-00 este necesar să fie în pat, ceea ce contribuie la funcționarea corectă a sistemului de ieșire. Sprijinul psihologic este important, axat pe o percepție pozitivă asupra vieții, realizând armonie: auto-pregătire, meditație, muzică plăcută și așa mai departe.

Nevoia de tratament

Sindromul Gilbert este adesea asimptomatic și nu necesită tratament. La adolescenți, nu se manifestă înainte de pubertate. Un nivel crescut de bilirubină în sângele unui nou-născut - "icter fiziologic" - de obicei nu provoacă nici un interes sau vigilență în medici. În cazul icterului, este suficient să identificați și să eliminați cauza și totul revine la normal în câteva zile.

Pacienții cu simptome psihologice, complexe asociate aspectului sau necesitatea de a adera la restricții au nevoie de ajutor.

Tratamentul medicamentos nu este practic necesar, în situații de urgență medicamente prescrise pentru a reduce cantitatea de bilirubină indirectă din sânge. Nu se recomandă auto-medicația, unele pastile sunt dependente sau duc la alte efecte adverse.

Vindecarea ierburilor

Tratamentul pe bază de plante se bazează pe utilizarea de agenți care îmbunătățesc eliminarea bilei din ficat sau curățarea căilor coleretice și a ficatului într-un complex: nouă, calendula, ciulin de lapte, mătase de porumb în bulion. Efecte similare au fructele de trandafir sălbatic și rowan rowan. O cantitate mică (pinch) se toarnă apă fiartă, după un timp puteți bea 15 minute înainte și după mese.

Aplicați ceaiuri pe bază de plante și perfuzii ar trebui să fie numai după consultarea unui specialist, astfel încât să nu provoace organismului mai mult rău.

În timpul sarcinii

Sindromul lui Gilbert este moștenit, dar nu impune interzicerea "continuării speciei". Acest lucru se datorează particularității genetice a organismului: dacă o gena este defectă, copilul nu se naște bolnav. Ca și părintele său, el devine purtătorul defectului. Copilul moștenește sindromul atunci când ambii părinți sunt purtători ai bolii.

Dacă unul dintre potențialii părinți suspectează că are boala, cuplul trebuie să se consulte cu medicul responsabil pentru tulburări genetice. De obicei, în cazul riscului de transmitere a sindromului la copii, medicii prescriu o întreținere medicală specială și o dietă adecvată.

Ce este periculos

Principalul pericol este asociat cu alte boli hepatice sau hepatice dobândite, care "agravează" sindromul. Deci, suferința din cauza sindromului este mult mai dificil de a vindeca hepatita, și ei progresează mult mai greu. Riscul de probleme cu alte organe interne crește.

Pacienții sunt mai atenți la corpul lor, au mai puțină perturbare a digestiei decât alții. Studii recente au arătat că ateroscleroza este mult mai puțin frecventă la pacienții cu sindromul Gilbert. Există o versiune neconfirmată că boala poate fi vindecată prin administrarea bilirubinei indirecte către pacient.

Principiul principal al vieții pentru pacienți, datorită faptului că ficatul are capacități limitate, trebuie să fie cruțat. Dacă aveți în permanență grijă de acest lucru, nu vor apărea probleme cu sistemul excretor.

Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre ereditar este cea mai comună.

S-a stabilit de clinicieni că mai des o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează în categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

Cuvintele simple, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin diminuarea utilizării bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod adecvat bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut de bilirubină.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul se manifestă mai des la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom de la ambii părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridină difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, care este mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție a doi acizi nucleici suplimentari, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt de multe ori simțite, numai de la adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesiv autosomal. Aceasta înseamnă următoarele:

  1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
  2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Atunci când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de a transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

  • slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
  • plăcile galbene sunt formate în pleoape;
  • somnul este deranjat - devine superficial, intermitent;
  • apetit scăzut;
  • Zonele de piele neobișnuite de culoare galbenă a pielii, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

  • dureri musculare;
  • mâncărime severă a pielii;
  • tremor intermitent al membrelor superioare;
  • transpirație excesivă;
  • în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
  • dureri de cap și amețeli;
  • apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
  • distensie abdominală, greață;
  • tulburări de scaun - pacienții sunt îngrijorați de diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

  • sânge bilirubinei - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorată indiciului indirect.
  • număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (valori crescute ale celulelor roșii din sânge imatur) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
  • Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge - este normală sau ușor redusă; proteinele din sânge sunt în limite normale; fosfatază alcalină, AST, ALT - sunt normale, iar testul timol este negativ.
  • analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
  • coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
  • markerii hepatitei virale sunt absenți.
  • Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

  • Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
  • Bilirubinuria este absentă;
  • Coproporfirine crescute în urină - nu;
  • Activitatea glucuronil transferazei - scădere;
  • Splină mărită - nu;
  • Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
  • Mancarea este absenta;
  • Colecistografia este normală;
  • Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuzină, degenerare grasă;
  • Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
  • Valoarea crescută a bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

  • Proces cu post.
  • Postarea în 48 de ore sau restricționarea calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere accentuată (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
  • Teste cu fenobarbital.
  • Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
  • Testați cu acid nicotinic.
  • Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic într-o doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge de 2-3 ori în decurs de trei ore.
  • Examinați cu rifampicină.
  • Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul în timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice la factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În perioada de remitere, care poate dura mai multe luni, ani și chiar o viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim de dietă, de muncă și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

  • albumina - pentru a reduce bilirubina;
  • antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greației și vărsăturilor.
  • barbiturice - pentru a reduce nivelul bilirubinei în sânge ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
  • diuretice - pentru înlăturarea bilirubinei în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - pentru a reduce cantitatea de bilirubina prin eliminarea din intestin (carbune activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de observat că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia reacția organismului la terapia cu medicamente. Furnizarea în timp util a testelor și vizite regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și avertizează asupra posibilelor complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un fel - trebuie să aibă grijă ca să nu survină nici o exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, este necesară asigurarea protecției conductelor biliare - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi ierburile de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O data pe saptamana, pacientul trebuie sa faca "senzatia de orb" - pe stomacul gol, trebuie sa bei xilitol sau sorbitol, atunci trebuie sa te intinzi pe partea dreapta si sa incalzi zona locatiei anatomice a vezicii biliare cu un incalzitor timp de jumatate de ora.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, ci și în perioadele de remisiune.

Este interzisă utilizarea:

  • carne grasă, carne de pasăre și pește;
  • ouă;
  • sosuri și mirodenii fierbinți;
  • ciocolată, produse de patiserie;
  • cafea, cacao, ceai puternic;
  • alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
  • picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
  • lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

  • toate tipurile de cereale;
  • legume și fructe sub orice formă;
  • produse lactate fără grăsimi;
  • pâine, galetny pechente;
  • carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
  • sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognozele sunt favorabile, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de o creștere a mortalității. Modificările progresive ale ficatului nu se dezvoltă, de obicei. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că poate să apară icter după infecții intermediare, vărsături repetate și alimente sarcinate.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu prezintă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi realizat prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologice în ficat.

Complicațiile și efectele sindromului Gilbert

Uneori, după o sărbătoare extinsă cu o varietate de feluri de mâncare, după consumarea băuturilor alcoolice la om, se observă îngălbenirea pielii și a globilor oculari. În cele mai multe cazuri, aceste manifestări indică prezența sindromului Gilbert. De regulă, un medic de orice specialitate poate suspecta prezența acestei patologii la un pacient a cărui tonă a pielii este ușor gălbuie.

Ce este boala lui Gilbert

De fapt, această boală este o patologie benignă a ficatului de natură cronică, exacerbarea căreia pielea pacientului și proteinele ochiului său devin galbene. Boala are o etiologie ereditară și este congenitală.

De regulă, exacerbarea bolii are loc prin încălcarea unui anumit stil de viață și a unui comportament alimentar, în special atunci când se consumă băuturi alcoolice, alimente grele, sărate, picante, prăjite sau grase, ceea ce creează o sarcină serioasă pentru ficat.

Galbenirea pielii în timpul exacerbării bolii este rezultatul expunerii la corpul de bilirubină, formată din hemoglobină. Substanța este toxică, dar un ficat sănătos și bine funcționează cu ușurință cu el, neutralizează și îndepărtează organismul. În prezența sindromului Gilbert, ficatul nu poate să filtreze bilirubina, din cauza căruia intră în sânge și se răspândește aproape în întregul corp, otrăvind-o și provocând consecințe neprețuite, provocând apariția multor simptome neplăcute.

Ce este sindromul Gilbert periculos pentru organism?

Boala lui Gilbert este periculoasă deoarece, în prezența acestui sindrom, apare toxicitatea bilirubinei.

În sine, boala nu duce la schimbări serioase în ficat, în structura organului, care, de exemplu, apare aproape întotdeauna în cazul cirozei și a altor afecțiuni, dar prezența sindromului poate provoca apariția pietrelor în cavitatea vezicii biliare, precum și provocarea apariției proceselor inflamatorii. conductele sale.

Unii medici susțin că sindromul Gilbert nu este o boală, dar acest lucru nu este cazul, deoarece prezența acestei patologii perturbă semnificativ sinteza principalelor enzime implicate în neutralizarea tuturor tipurilor de toxine. Astfel, ficatul își pierde o parte din funcțiile sale principale, iar o astfel de condiție în medicină este numită boală.

Consecințele sindromului Gilbert au multe complicații, având în vedere faptul că neutralizarea bilirubinei se oprește în organism și intră în sânge.

În special, intrarea în alte organe care nu pot neutraliza bilirubina, substanța provoacă modificări în structura lor, ceea ce duce la disfuncții și tulburări.

Cea mai gravă consecință poate fi pătrunderea bilirubinei în creier, în urma căreia organul va pierde unele dintre funcțiile sale naturale, ceea ce poate duce la pierderea memoriei, reflexelor, retardului mintal sau moartea.

În practica medicală, nu s-au observat cazuri de penetrare a bilirubinei în creier, dar dacă boala lui Gilbert este combinată cu orice altă patologie a ficatului, atunci când boala este exacerbată, este imposibil să se prevadă unde va merge bilirubina.

Cel mai adesea, boala Gilbert este diagnosticată la bărbați și este o boală foarte comună care se manifestă între vârsta de 12 și 30 de ani și însoțește o persoană pentru tot restul vieții. Pentru a evita complicațiile și consecințele exacerbărilor unei astfel de boli, este foarte important să urmați recomandările medicului.

Dacă pacientul nu urmează dieta, nu aderă la o dietă specifică, nu conduce un stil de viață sănătos, folosește diferite medicamente care sunt interzise în această boală și poate provoca o exacerbare, poate avea o altă complicație foarte gravă (consecință).

De regulă, cu un stil de viață nesănătos, pacientul dezvoltă destul de repede hepatită cronică, care este o inflamație cronică, foarte persistentă a ficatului. Dacă pacientul continuă să ducă o viață normală, fără a acorda atenție prescripției și recomandărilor medicale, atunci boala se poate transforma rapid în ciroză. Este important să ne amintim că ciroza este o distrugere aproape ireversibilă a ficatului, mai ales într-o stare de neglijență.

Prevenirea bolilor

Este imposibil de prevenit apariția unui astfel de sindrom, cum ar fi dezvoltarea acestuia, în orice mod, deoarece boala este transmisă de-a lungul liniei ereditare prin încălcarea anumitor gene, adică este, de fapt, o tulburare genetică.

Măsurile de prevenire a exacerbărilor bolii includ:

  • Ajustarea dietei, elaborarea unui meniu corect și echilibrat, excluzând utilizarea produselor dăunătoare bolii;
  • Includerea în dietă a unei cantități mari de alimente vegetale;
  • Este important să se consolideze sistemul imunitar și să se ia măsuri pentru a preveni apariția diferitelor boli infecțioase și virale;
  • Activitatea fizică excesivă trebuie evitată, deoarece aceasta poate declanșa o exacerbare. Dacă este necesar, munca și ocupația trebuie schimbate;
  • Este important să se evite utilizarea de stupefiante, băuturi alcoolice sub orice formă;
  • Este necesar să se evite contactul sexual fără o protecție adecvată, deoarece aceasta poate duce la infecția cu hepatită, ceea ce va agrava în mod semnificativ situația;
  • Trebuie să încercați să evitați razele directe ale soarelui, să fiți la soare, cât mai puțin posibil.

Sindromul Gilbert în sine nu este o boală periculoasă, ci necesită respectarea multor restricții și recomandări medicale, care permite pacienților să conducă un stil de viață normal și complet și să evite exacerbările.

Sindromul Gilbert - ceea ce este în termeni simpli, simptome

Bine ai venit! Cu câțiva ani în urmă, în timpul unei examinări de rutină, am descoperit un nivel crescut de bilirubină. Foarte mult ridicat. Sa dovedit că am sindromul lui Gilbert. Există niște răni, a căror prezență nu-l puteți ghici de ani de zile! Acestea includ sindromul Gilbert, care este absența enzimelor hepatice. Pentru cei care nu au auzit niciodată de el (și există, sunt sigur, majoritatea), vă voi spune mai mult. Deci, ce este sindromul lui Gilbert, care este în termeni simpli?

Observ imediat că medicii nu îl consideră o boală în sensul obișnuit. Nu necesită un tratament specific, pacientul are nevoie doar de ajutor cu exacerbări pentru terapia simptomatică. De asemenea, este surprinzător faptul că de ani de zile pacientul nu poate nici măcar să ghicească despre o astfel de trăsătură a corpului său. Poate că cineva din prieteni sau chiar ai o asemenea boală, dar în timp ce dorm?

Sindromul lui Gilbert - ce înseamnă cuvintele simple

Deci, ce fel de ființă misterioasă - sindromul lui Gilbert, ce înseamnă cuvintele simple? Pentru a înțelege particularitățile sale, este necesar să reamintim pe scurt procesele care apar în organism, și anume cel mai fierbinte organ, ficatul.

De la cursul de biologie al școlii, ne amintim că prin sânge, oxigenul, atât de necesar pentru organe și țesuturi, este transportat cu ajutorul celulelor roșii din sânge, care, de asemenea, nu durează pentru totdeauna și mor la fiecare 120 de zile, fiind înlocuite cu altele noi.

Dead celulele roșii din sânge se descompun în hemoglobină și bilirubină indirectă, un element insolubil în apă și toxic. Aici, ficatul se alătură muncii, curăță sângele de la ea și îl prelucrează în bilirubină directă, care este deja dizolvată în apă și excretată în fecale, oferindu-i culoarea închisă obișnuită.

Dar, cu sindromul Gilbert, datorită unei insuficiențe genetice în ficat, nu se produce o enzimă cu numele de glucuronil transferază, care este responsabilă de procesarea bilirubinei dăunătoare. De ce majoritatea pătrund în fluxul sanguin, provocând îngălbenirea pielii, a sclerei, a membranelor mucoase. Adică, acestea sunt simptome ale icterului obișnuit, cu un ficat complet sănătos.

Boala a primit acest nume în onoarea medicului Augustin Nicolas Gilbert, care în 1901 a descris pentru prima dată simptomele sale. Conform ultimelor date, boala este destul de rară, afectând doar până la 5% din locuitorii lumii și este mai frecventă la bărbați.

Primul apare la tineri, între 11 și 30 de ani, și foarte rar la copii. Vestea bună este că sindromul nu reprezintă un pericol pentru viața umană, dar pentru a evita exacerbările necesită aderarea la o dietă și un stil de viață corect.

Sindromul Gilbert - cauze

După cum am menționat deja, cauza principală este o mutație a genei UGT 1A1, adică o boală ereditară. Atât tatăl cât și mama pot "recompensa" copilul cu acesta, prin urmare, boala se numește și icter non-hemolitic familial și hiperbilirubenemie constituțională.

Dar, așa cum am menționat deja, o predispoziție genetică nu se poate manifesta pe o viață, exacerbările provoacă astfel de motive:

  • a suferit o infecție virală respiratorie acută, rece;
  • tulburări de alimentație, atât postul cât și supraalimentarea;
  • luând anumite medicamente (steroizi anabolizanți, aspirină, paracetamol, glucocorticosteroizi, cloramfenicol, rifampicină, streptomicină);
  • consumul de droguri sau alcool;
  • lucruri excesive, stresante; exacerbarea bolilor cronice;
  • supraîncălzirea și supraîncălzirea corpului;
  • exercitarea excesivă;
  • sindrom premenstrual la femei;
  • leziuni și intervenții chirurgicale.

Sindromul Gilbert - simptome

Cel mai adesea, simptomele sindromului Gilbert nu există până când cantitatea de bilirubină nu începe să scadă, adică boala se produce mai ales într-o formă latentă și nu este detectată. Dar în perioada de exacerbare se poate determina prin următoarele caracteristici:

  • pielea devine galbenă;
  • sclera galbenă a ochilor și a membranelor mucoase, care este numită și "mască hepatică";
  • sub pielea pleoapelor se formează sâni galbeni ai țesutului conjunctiv;
  • unii pacienți au, de asemenea, probleme cu tractul digestiv (greață, arsuri la stomac, apetit scăzut, râs, balonare, diaree sau constipație);
  • în caz de complicație a bolii, pacientul se poate plânge de stare generală de rău (slăbiciune, durere în ficat, gust metalic în gură, edem al picioarelor, scăderea tensiunii arteriale, dificultăți de respirație, iritabilitate, amețeli și dureri de cap, respirație slăbită, dureri musculare, ;
  • în cazuri rare, există insuficiență hepatică, caracterizată prin vărsături, confuzie, tremor muscular, sete indomitată și o creștere a ganglionilor limfatici. În această condiție, pacientul are nevoie de ajutor imediat de la medici.

Rolul bilirubinei

Menționați pe scurt rolul bilirubinei pentru corpul uman, ceea ce este într-un limbaj accesibil.

Bilirubina este un colorant galben care se formează atunci când hemoglobina se dezintegrează după moartea celulelor roșii din sânge.

Bilirubina indirectă inițial formată liberă, care nu se poate dizolva în apă și nu poate otrăvi organismul. Pericolul său este că acest element este capabil să pătrundă în bariera hematone-cefalică sau placenta (adică boala este periculoasă pentru femeia gravidă și copilul ei) și dăunează muncii sistemului nervos central.

În mod normal, această componentă sanguină este transferată în ficat, unde este prelucrată în bilirubină directă, care se excretă în bilă în intestin și de acolo în fecale și din corp. Dar cu această boală, aceasta nu este neutralizată și circulă în sânge, provocând icter în anumite circumstanțe.

diagnosticare

Boala se manifestă cel mai adesea în adolescență, iar diagnosticul este destul de simplu, cu condiția să se ia istoria corectă și să se efectueze o serie de studii. Utile și diverse teste.

Puteți suspecta boala efectuând un test de sânge pentru probele de ficat și bilirubină. În cazul în care parametrii hepatici, bilirubina totală și indirectă sunt normali, insolubile sunt scutite de la scară (norma este de până la 0,7 mg / dl), atunci nu este vorba de hepatită sau alte afectări ale funcției hepatice, ci de genetică.

De asemenea, medicul poate avea nevoie de:

  • anamneza, adică colectarea plângerilor și a bolilor pe care părinții le-au suferit, dacă unul dintre ele avea sindromul Gilbert, atunci diagnosticul este confirmat);
  • test genetic pentru un defect al genei responsabile de producerea enzimei hepatice dorite;
  • analiza urinei pentru bilirubina;
  • sânge pentru clinică și biochimie;
  • un test pentru prezența virusului hepatitei (pentru a exclude icterul);
  • analiza stercobilinei, cu această boală nu este în fecale;
  • o coagulogramă pentru a evalua funcția hepatică și calitatea coagulării sângelui;
  • Ecografia și CT ale peritoneului;
  • biopsie hepatică.

Există o analiză specială pentru prezența sindromului Gilbert, se poate face în mai multe moduri:

  • un test cu fenobarbital, în care, după 5 zile după administrarea medicamentului, nivelul bilirubinei revine la normal;
  • post, pentru că sângele este luat înainte de a începe o dietă de două zile cu un conținut de calorii de până la 400 kcal pe zi, apoi se repetă analiza; cu această boală cantitatea de bilirubină aproape se dublează;
  • 40 mg se administrează pacientului. acid nicotinic, cu sindromul Gilbert, nivelurile de bilirubină cresc.

Sindromul lui Gilbert - ceea ce este periculos

Medicii reasigura - sindromul Gilbert nu este periculos și nu poate duce la moartea precoce, nici măcar un motiv pentru înregistrarea invalidității.

Singurul lucru pe care în timpul exacerbarilor o persoană îl poate sperieri pe cei din jurul lui cu aspectul său neobișnuit. Și pentru a evita astfel de atacuri, va trebui să adere la dietă pentru viață, pentru a evita efortul fizic puternic, schimbările de temperatură.

Își iau armata pentru sindromul lui Gilbert

Părinții acestor copii sunt foarte interesați dacă pacienții asimilați sunt recrutați în armată. Categoric - da! Prezența unor astfel de caracteristici ale corpului nu afectează capacitatea unui tip de a îndeplini sarcini obișnuite stabilite pentru soldați.

Principalul lucru - nu suprasolicitați, mâncați în mod regulat și evitați contactul cu substanțe toxice.

Este adevărat că un pacient cu sindromul lui Gilbert nu poate visa despre o adevărată carieră militară, deoarece, din cauza interzicerii efortului fizic grav, nu va trece un examen medical sever.

Posibile complicații

Medicii susțin că boala nu este capabilă să perturbe grav activitatea organelor și aproape că nu provoacă complicații. Adevărat, cu exacerbări prea frecvente posibil blocarea tractului biliar și formarea de pietre în ele. Există, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta tulburări psihosomatice.

În caz contrar, boala nu este periculoasă și nu afectează activitatea vitală a persoanei.

Sindromul lui Gilbert - tratament

De regulă, nu este necesar să se rezolve în mod constant problema, adică apar simptome și începe tratamentul. Și în stadiul de remisiune rămâne să ai grijă de tine și să mănânci bine, astfel încât boala să nu se mai manifeste.

În timpul exacerbării, medicii recomandă o dietă și luând medicamente speciale, vă vor spune cum să reduceți bilirubina fără a afecta sănătatea dumneavoastră. Dacă doriți, puteți folosi remedii folclorice. De exemplu, beți decocții de cholagogue, pentru că se potrivesc cu aceste plante:

  • mătase din porumb;
  • galbenele;
  • lapte de ciulin
  • vetrice;
  • root devyasila;
  • Helichrysum.

Tratamentul medicamentos

Medicamentele ajuta la pornirea artificială a procesului de neutralizare a bilirubinei libere și a eliminării acesteia. În aceste scopuri, utilizați:

  • barbiturice, reduc concentrația unei substanțe în sânge;
  • fenobarbital și derivații săi, totuși, cu utilizare prelungită, pot fi dependenți;
  • unii pacienți preferă Corvalol mai moale în loc de fenobarbital;
  • compușii colagogue (holozas, hofitol) stimulează producerea și excreția bilei și, împreună cu aceasta, bilirubina;
  • hepatoprotectori pentru a menține funcția hepatică (Kars, Essentiale, pudră de ciulin);
  • sorbenți de energie pentru a accelera eliminarea substanțelor din intestin (carbon activat, Sorbex, Enetrosgel);
  • medicamente pentru a preveni boala biliară.

Modul de tratare a bolii în acest caz particular trebuie abordat de către medicul curant, care are o bună cunoaștere a istoricului și a cazurilor de exacerbări anterioare. De asemenea, este util să fie observat de un hematolog (un specialist care tratează bolile de sânge).

Dieta pentru sindromul Gilbert

În sindromul Gilbert, o dietă este prezentată în conformitate cu tabelul nr. 5.

Pe scurt, pacientul nu ar trebui să mănânce alimente cu o mulțime de conservanți. De asemenea, merită mai puțin să folosiți dulciuri, carbohidrați simpli, înlocuindu-le cu proteine, legume, fructe, ierburi, cereale, produse lactate, carne. Sucurile și apele minerale sunt prezentate, precum și ceaiul verde în loc de cafea.

Există contraindicații. De exemplu, o dietă vegetariană este interzisă, deoarece ficatul nu primește aminoacizii necesari, dar în cantități excesive, soia care este dăunătoare pentru munca acestui organ intră în organism.

profilaxie

Cu o prevenire adecvată, o persoană cu sindromul lui Gilbert poate să nu-l amintească de ani de zile, pentru asta aveți nevoie:

  • mâncați în mod regulat, cel puțin de 4 ori pe zi, dar în porții mici pentru a stimula motilitatea intestinală și excreția bilei;
  • evitați stresul;
  • în loc de antrenament fizic greu, folosiți tehnici de relaxare;
  • evita hipotermia și supraîncălzirea corpului;
  • informați imediat medicul despre prezența acestei abateri, astfel încât specialistul să nu prescrie medicamente care pot complica situația.

Deci, am dezasamblat sindromul lui Gilbert, care este cuvintele simple. Vreau să-i liniștesc pe toți cei care au descoperit această boală - previziunea reconfortantă a medicilor. O persoană cu o astfel de abatere poate trăi la o vârstă bătrână fără dificultăți speciale, doar prin alegerea unui stil de viață sănătos, dar acest lucru este util pentru toată lumea! La revedere, abonați-vă la blogul nostru și fiți sănătoși!

Sindromul zhilabera și medicamentele hormonale. Sindromul Gilbert: cauze, simptome și tratament, care este un sindrom periculos.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară asociată cu un defect al unei gene care este implicată în metabolism. Ca urmare, cantitatea de substanță din sânge crește, iar icterul moderat apare periodic la pacient - adică pielea și mucoasa dobândesc o nuanță gălbuie. În același timp, toate celelalte analize ale sângelui și testele funcției hepatice rămân absolut normale.

Sindromul lui Gilbert - ce înseamnă cuvintele simple?

Cauza principală a bolii este defectarea genei responsabile de glucuronil transferaza, enzima hepatică care face posibil schimbul de bilirubină. Dacă această enzimă din corp lipsește, substanța nu poate fi complet eliminată și majoritatea va intra în sânge. Cu o creștere a concentrației de bilirubină începe icterul. Adică, pur și simplu: boala lui Gilbert este incapacitatea ficatului de a procesa suficient o substanță toxică și ao elimina.

Sindromul Gilbert - simptome

Boala este adesea de 2-3 ori mai frecvent diagnosticată la bărbați. De regulă, primele semne apar între vârsta de 3 și 13 ani. Sindromul Gilbert poate fi "moștenit" de la părinți. În plus, boala se dezvoltă pe fondul postului prelungit, a infecțiilor, a stresului fizic și emoțional. Uneori boala apare datorită hormonilor sau substanțelor cum ar fi cofeina, salicilatul de sodiu, paracetamolul.

Principalul simptom al sindromului -. Poate fi intermitentă (apare după ce a fost băut, ca urmare a suprasolicitării fizice sau a traumei mentale) și cronică. La unii pacienți, nivelul bilirubinei în sindromul Gilbert crește ușor, iar pielea capătă doar o nuanță galben deschisă, în timp ce în altele, chiar și albii ochilor devin ocru luminoase. În cazuri rare, icterul apare colorat.

În plus față de îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase, simptomele bolii Gilbert includ:

  • insomnie;
  • slăbiciune;
  • oboseală;
  • apariția unui gust amar în gură;
  • pierderea apetitului;
  • umflare;
  • senzație de greutate în hipocondrul drept;
  • încălcarea scaunului (pacienții se plâng deseori de diaree, alternând cu constipația);
  • mărirea ficatului (apare numai în 25% din cazuri, mărimea organului se schimbă ușor și palparea rămâne nedureroasă).

Sindromul Gilbert - diagnostic

Pentru a determina această boală, trebuie să efectuați mai multe studii clinice. Este necesar un test de sânge pentru sindromul Gibert. În afară de el, pacientul este prescris:

  • analiza urinei;
  • un studiu al concentrației de bilirubină în sânge;
  • eșantioane pentru bilirubină (cu acid nicotinic, post sau fenobarbital);
  • analiza fecalelor pentru sterkobilina;
  • teste pentru fosfatază alcalină, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza sindromului Gilbert - transcript

Rezultatele studiilor de laborator sunt întotdeauna dificil de dezasamblat. Mai ales când există atât de mulți dintre ei ca și în diagnosticul acestei boli. Dacă se suspectează sindromul Gibert și analiza în bilirubină depășește norma de 8,5 - 20,5 mmol / l, diagnosticul este confirmat. Prezența unei substanțe toxice în compoziția urinei este, de asemenea, considerată un semn nefavorabil. Ce este important - markerii hepatitei virale în sindrom nu sunt definiți.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Deoarece boala este adesea ereditară, măsurile de diagnosticare includ, în majoritatea cazurilor, teste ADN. Se crede că boala este transmisă copilului numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene anormale. Dacă una dintre rudele sale nu o are, copilul se va naște sănătos, dar în același timp va deveni purtătorul geniului "greșit".

Este posibil să se determine sindromul homozigot al lui Gilbert în diagnosticarea ADN-ului prin examinarea numărului de repetări TA. Dacă există 7 sau mai multe dintre ele în regiunea promotor, diagnosticul este confirmat. Experții recomandă cu fermitate efectuarea unui studiu genetic înainte de începerea tratamentului, în special atunci când este de așteptat tratamentul cu medicamente care au un efect hepatotoxic.

Cum să tratăm sindromul lui Gilbert?

Este important să înțelegeți că aceasta nu este o boală obișnuită. Prin urmare, sindromul Gilbert nu are nevoie de un tratament special. După aflarea diagnosticului, pacienții sunt sfătuiți să revizuiască dieta - să minimizeze utilizarea alimentelor sărate și condimentate - să încerce să se protejeze de stres și îngrijorări, să renunțe la obiceiurile proaste și, dacă este posibil, să practice un stil de viață sănătos. Pur și simplu, nu există nici un secret cum să vindeci sindromul lui Gilbert. Dar, toate măsurile de mai sus pot aduce nivelul bilirubinei la normal.

Pregătiri cu sindromul Gilbert

Prescrie orice medicamente ar trebui să specialist. De regulă, medicamentele pentru sindromul Gilbert sunt utilizate astfel:

  1. Medicamente din grupul de barbiturice. Aceste medicamente au un efect antiepileptic, reducând simultan nivelul de bilirubină.
  2. . Protejați ficatul de efectele negative ale iritanților.
  3. În prezența tulburărilor dispeptice, sindromul Gilbert este tratat cu antiemetice și enzime digestive.
  4. Enterosorbentele facilitează eliminarea rapidă a bilirubinei din intestin.

Dieta pentru sindromul Gilbert

De fapt, nutriția adecvată este cheia succesului la restabilirea nivelurilor normale ale bilirubinei în sânge. Dieta pentru boala lui Gilbert impune stricte. Dar este eficient. Pacienților cu acest diagnostic li se permite să mănânce:

  • grâu;
  • brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
  • carne de vită macră;
  • carne de pui fiartă;
  • supă de bulion de legume;
  • cereale crud;
  • fructe (dar nu acru);
  • compoturi;
  • ceai slab

Și produsele cu boala Gilbert sunt interzise după cum urmează:

  • produse de patiserie proaspete;
  • piper;
  • înghețată;
  • carne și pește;
  • spanac;
  • grăsime;
  • măcriș;
  • muștar;
  • alcool;
  • cafea naturale.

Sindromul Gilbert - tratamentul remediilor populare

Bazați-vă exclusiv pe tratamente alternative nu se poate. Dar sindromul lui Augustin Gilbert este una dintre acele boli în care terapia tradițională este binevenită chiar de mulți specialiști. Principalul lucru este să discutați lista medicamentelor cu medicul, să stabiliți în mod clar doza pentru dvs. și să nu uitați să luați în mod regulat toate testele de control necesare.

Sindromul lui Gilbert - tratarea uleiului cu oțet și miere

  • ulei de măsline - 0,5 l;
  • floare de miere - 0,5 kg;
  • oțet de cidru de mere - 75 ml.
  1. Toate ingredientele se amestecă bine într-un singur recipient și se toarnă într-un recipient de sticlă bine închis.
  2. Trebuie să depozitați medicamentul într-un loc închis la rece (de exemplu, pe raftul inferior al frigiderului).
  3. Înainte de utilizare, lichidul trebuie agitat cu o lingură de lemn.
  4. Beți aproximativ 15 - 20 ml timp de 20 - 30 de minute înainte de mese, de 3-5 ori pe zi.
  5. Icterul va începe să coboare în a treia zi, dar trebuie să beți medicamentul timp de cel puțin o săptămână. Pauza dintre cursuri ar trebui să fie de cel puțin trei săptămâni.

Tratamentul brusturelui sindromului Gilbert

  1. Se recomandă utilizarea frunzelor proaspete, colectate în mai, când conțin cantitatea maximă de nutrienți.
  2. Pereteret greens cu adăugarea de apă.
  3. Se recomandă sucului să bea 15 ml de trei ori pe zi timp de 10 zile.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Boala nu duce la moarte, iar calitatea vieții nu se înrăutățește. Dar, în același timp, sindromul lui Gilbert are totuși consecințe negative. De-a lungul anilor, unii pacienți cu icter pot dezvolta tulburări psihosomatice. Ce poate complica în mod semnificativ procesul de adaptare socială și obligă o persoană să meargă la un psihoterapeut.

În cazuri rare, sindromul Gilbert este format de pigment sau în canalele vezicii urinare. Dacă se întâmplă acest lucru, se datorează acumulării unei cantități excesive de bilirubină indirectă în sediment. Modificările hepatice nu sunt aproape afectate. Dar dacă nu te limitezi la alcool, la mâncare junk și la medicamente necontrolate, se poate dezvolta hepatita.

Sindromul Gilbert și sarcina

Toate mamele viitoare trebuie asigurate imediat: această boală și sarcină nu se exclud reciproc. Sindromul Gilbert nu reprezintă o amenințare pentru femeie sau pentru copilul ei nenăscut. Cel mai mare pericol de a detecta o boală în timpul unei situații interesante este incapacitatea de a lua acele medicamente care sunt utilizate în mod tradițional pentru a atenua starea pacienților.

Sindromul Gilbert este mostenit, dar mama insarcinata poate reduce cantitatea de bilirubina din sange. Pentru aceasta aveți nevoie de:

  1. Înlăturați complet efortul fizic.
  2. Renunță la alcool.
  3. Evitați chiar și stresul ușor.
  4. Nu starnește în nici un fel.
  5. Pentru a rămâne la soare pentru o perioadă limitată de timp.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară care se manifestă prin episoade de icter cauzate de creșterea cantității de bilirubină indirectă (neconjugată) din serul de sânge.

În acest sindrom, există o scădere a activității enzimei uridină difosfat glucuroniltransferaza (PDHT) a ficatului. În cele mai multe cazuri, manifestările sindromului Gilbert se dezvoltă la pacienții cu vârsta de 12-30 ani.

  • Ce trebuie să știți despre sindromul lui Gilbert?

Pentru prima dată, sindromul Gilbert a fost descris în 1901 de către francezii terapeuți Augustine Gilbert și Pierre Lereboullet.

În lume, incidența sindromului Gilbert este de 0,5-10%.

Sindromul Gilbert se dezvoltă adesea la bărbați decât la femei - (2-7): 1.

În cele mai multe cazuri, simptomele sindromului Gilbert se dezvoltă la pacienții cu vârsta de 12-30 ani.

Sindromul Gilbert se manifestă prin episoade de icter, care apar brusc și independent. Aceste episoade pot fi provocate de deshidratare, consumul de alcool, de foame, de menstruație (la femei), de situații stresante, de efort sporit fizic, de infecții. Pacienții se plâng de oboseală și disconfort în cavitatea abdominală.

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe antecedente familiale, manifestări clinice, rezultatele metodelor de cercetare de laborator (analize generale, biochimice, teste provocatoare). Conținutul de bilirubină indirectă (neconjugată) din ser poate crește la 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Cu toate acestea, la mulți pacienți această cifră nu depășește 3 mg / dl (51,3 μmol / L). În 30% din cazuri, conținutul de bilirubină rămâne în limite normale.

Pentru tratamentul exacerbărilor bolii, se utilizează medicamente (fenobarbital, zixorină), ceea ce duce la o creștere a activității enzimei PDHHT.

  • De ce suferă sindromul Gilbert?

    Sindromul Gilbert este o boală ereditară. Gena defectă se află pe cromozomul 2.

    Sindromul Gilbert este cauzat de o scădere a activității (până la 30% din normă) a enzimei hepatice PDHHT. Ca rezultat, celulele hepatice nu pot transforma bilirubina indirecta intr-o linie dreapta, astfel ca indepartarea ei din ficat cu bila este dificila.

    În ficatul pacienților cu sindromul Gilbert, se pot detecta acumulări de pigment albastru pulverizat de lipofuscin.

  • Cum se manifestă sindromul Gilbert?

    În majoritatea cazurilor, manifestările sindromului Gilbert apar la pacienții cu vârsta peste 12-30 ani. La unii pacienți, boala începe după hepatita virală acută.

    Cursul bolii este deranjant. Se caracterizează prin icter, xanthelasma pleoapelor (plăci plate de culoare galben-lămâie, situate de obicei la colțul interior al pleoapei superioare).

    Intensitatea icterului este diferită: de la icterul blând al sclerei până la icterul pronunțat al pielii și membranelor mucoase. Episoadele de icter la pacienți apar brusc și independent. Aceste episoade pot fi provocate de deshidratare, consumul de alcool, de foame, de menstruație (la femei), de situații stresante, de efort sporit fizic, de infecții.

    Icterul poate crește după administrarea anumitor medicamente: steroizi anabolizanți, glucocorticoizi, androgeni, rifampicină, cimetidină, cloramfenicol, streptomicină, salicilat de sodiu, ampicilină, cofeină, etinil estradiol, paracetamol.

    Pacienții pot prezenta severitate în hipocondrul drept. Pacienții se plâng de oboseală, un sentiment de disconfort în cavitatea abdominală, o creștere a temperaturii corpului. În 20% din cazurile cu sindromul Gilbert se detectează un ficat mărit. În 30% din cazuri, pacienții cu sindrom Gilbert prezintă colecistită. Pacienții cu sindrom Gilbert prezintă un risc crescut de apariție a calculilor biliari. Un număr de pacienți au disfuncții ale vezicii biliare și sfincterului Oddi; în 12,5% dintre cazuri, se detectează hepatită cronică de natură alcoolică sau virală.

    Aproximativ 30% dintre pacienți nu impun niciun jgheab.

  • Cum este tratat sindromul Gilbert?

    În sindromul Gilbert, se agravează convulsii, transportul și conjugarea bilirubinei, ceea ce este asociat cu scăderea activității enzimei UDHHT în ficat. Prin urmare, pentru tratamentul exacerbărilor bolii, se utilizează medicamente care conduc la inducerea activității acestei enzime, efectuând conjugarea bilirubinei.

    În cazul episoadelor de icter (hiperbilirubinemie neconjugată) cu sindromul Gilbert, se utilizează următoarele:

    • fenobarbital (Luminal) - pe cale orală, la o doză de 1,5-2 mg / kg 2p / zi.
    • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pentru adulți (în timpul sau după mese) pentru boli cronice, 0,4 - 0,6 g (4-6 capsule) 1 dată pe săptămână sau 0,1 g de 3 ori pe zi.
  • Prevenirea sindromului Gilbert

    Nu există măsuri preventive specifice. Cu toate acestea, pacienții trebuie să fie conștienți de factorii care pot declanșa episoade de icter. Acestea includ: consumul de alcool, deshidratarea, postul, situații stresante, efort fizic semnificativ. Pacienții trebuie să evite luarea anumitor medicamente care pot duce la creșterea icterului: steroizi anabolizanți, glucocorticoizi, androgeni, rifampicină, cimetidină, cloramfenicol, streptomicină, salicilat de sodiu, ampicilină, cofeină, etinil estradiol, paracetamol.

    Este important să se diagnosticheze în timp util și să se trateze infecțiile care duc la o creștere a episoadelor de icter.

    Boala este ereditară. Prin urmare, cuplurile care suferă de această boală ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o sarcină.

  • Ce ar trebui să facă un pacient cu sindromul lui Gilbert?

    Prognosticul este favorabil. Boala are un caracter benign, nu afectează speranța de viață a pacienților. Nu se observă progresia simptomelor.

    Sindromul este numit după un gastroenterolog francez, care în 1901 a diagnosticat și a descris mai întâi starea de hepatoză pigmentară, denumită acum boala Gilbert.

    Fapte despre sindromul lui Gilbert:

    • Sindromul genetic al lui Gilbert este o boală destul de frecvent întâlnită la 3-7% din populație. Potrivit unor date, o astfel de abatere este tipică pentru 10% din locuitorii lumii, iar pe continentul african aceasta este detectată la 36% din populație.
    • Statisticile arată că la bărbați, boala este detectată de 8-10 ori mai des decât în ​​rândul femeilor, aceasta este asociată cu caracteristicile fondului lor hormonal.
    • Există mulți sportivi celebri și personalități istorice printre oamenii care s-au confruntat cu această abatere. De exemplu, pe calea victoriilor istorice, sindromul lui Gilbert nu a devenit un obstacol pentru Napoleon.

    CAUZE

    Sarcina principală a ficatului este curățarea sângelui de produse metabolice și toxine. Din organele interne, sângele se îndreaptă spre ficat, unde are loc procesul său de filtrare. Sângele conține bilirubina, care este produsul distrugerii celulelor roșii din sânge. Complexul său care conține fier se dezintegrează pentru a forma bilirubina indirectă toxică. Când această substanță este combinată cu enzima glucuroniltransferază, aceasta își pierde proprietățile toxice și se transformă în bilirubină directă, care părăsește ușor organismul. Cauzele sindromului Gilbert sunt o scădere a activității acestei enzime. Acest lucru duce la faptul că metaboliții continuă să circule în organism.

    Chiardii sindromului manifestă o tendință de exacerbări periodice. Există o serie de factori care contribuie la acest proces.

    Factori predispozanți:

    • munca fizică greu;
    • stres;
    • deviații de la dietă în direcția postului sau supraalimentării;
    • consumul de alcool, consumul de droguri;
    • supraîncălzirea, supraîncărcarea, inocularea excesivă;
    • infecții virale;
    • leziuni, intervenții chirurgicale;
    • medicamente din grupul de antibiotice, steroizi anabolizanți și agenți antiinflamatori nonsteroidali;
    • perioade de menstruație la femei.

    CLASIFICARE

    Formele sindromului:

    • Congenital - primele simptome apar între vârsta de 12 și 30 de ani, fără provocarea hepatitei virale acute.
    • Manifestări - declanșate de hepatitele virale acute la vârsta de 12 ani.

    Pentru frecvența caracteristică a sindroamelor. În acest sens, există două perioade: agravarea și remiterea.

    SIMPTOME

    Abaterile nu pot da prea mult timp sau pot prezenta semne clinice minore care sunt adesea asociate cu indispoziție temporară. Principalul simptom al sindromului Gilbert este o manifestare moderată a icterului, în care pielea, sclera ochilor și membranele mucoase ale unei persoane dobândesc o nuanță galbenă. Cazuri frecvente de colorare a pielii în triunghiul nazolabial, pe picioare, pe palme și în axile.

    Simptome secundare:

    • insomnie;
    • slăbiciune, oboseală rapidă, amețeli;
    • gust amar în gură;
    • apetit scăzut;
    • arsuri la stomac;
    • greață, vărsături ocazional posibil;
    • constipație și diaree;
    • flatulență;
    • flatulență;
    • senzație de greutate în stomac;
    • plictisitoare și tras durere pe partea dreaptă sub coaste;
    • ficatul din sindromul Gilbert crește în dimensiuni la 60% dintre pacienți;
    • apariția splinei apare în 10% din cazuri.

    DIAGNOSTIC

    Boala este cel mai frecvent detectată la adolescență. Cu istoria corectă a colectării diagnosticului nu se întâmplă.

    Astfel de semne de sindrom Gilbert, cum ar fi vârsta cuprinsă între 12 și 30 de ani și episoadele periodice de icter de severitate variabilă, provocate de consumul de alcool, de muncă excesivă, de post și de efort fizic crescut, dau motive să spunem că acesta este sindromul Gilbert.

    În plus față de examinarea și colectarea anamneziei, sunt atribuite teste de laborator și teste fiziologice pentru a confirma ipotezele și diagnosticarea diferențială.

    Teste de laborator:

    • detectarea nivelului de bilirubină în sânge - niveluri ridicate de bilirubină indirectă;
    • testul cu foamete - timp de două zile valoarea energetică a alimentelor pacientului nu trebuie să depășească 400 kcal / zi, proba fiind pozitivă, cu o creștere a bilirubinei de 1,5-2 ori;
    • testul acidului nicotinic - medicamentul este administrat intravenos, după 3 ore, o creștere a concentrației de bilirubină indirectă în sânge este înregistrată de 2-3 ori;
    • Eșantionul fenobarbital - o administrare de cinci zile a medicamentului afectează scăderea nivelului de bilirubină indirectă în sânge;
    • analiză sanguină biochimică;
    • analiza generală a sângelui și a urinei;
    • analiza scaunului pentru detectarea sercobilinei.

    Instrumente de diagnoză instrumentală:

    • ultrasunete pentru a evalua starea ficatului și a altor organe interne ale tractului digestiv;
    • tomografie computerizată pentru o examinare mai detaliată;
    • biopsia țesutului bioptic pentru examinarea histologică.

    Astfel de probleme sunt în competența gastroenterologilor, genetica în sindromul Gilbert, de regulă, nu atrag. Uneori poate fi necesară testarea genetică a sângelui sau a epiteliului din mucoasa orală.

    TRATAMENT

    Boala este considerată benignă și, de regulă, nu cauzează probleme grave de sănătate. Stralucirea pielii și a membranelor mucoase oferă motive de îngrijorare pacientului și altora. În acest caz, medicul trebuie să raporteze neîntemeierea preocupărilor și să indice neregularitatea simptomelor.

    În prezent, metodele medicinei moderne nu au metode de terapie etiotropică pentru a preveni apariția simptomelor bolii lui Gilbert. Uneori, terapia medicamentoasă poate fi utilizată pentru a reduce severitatea icterului.

    Medicamentele pentru terapia medicamentului:

    • inductori ai enzimelor microzomale - medicamente, pe bază de fenobarbital, reducând nivelul bilirubinei indirecte în sânge;
    • gepatoprotektory;
    • medicamente coleretice;
    • sorbenți;
    • enzime;
    • propulsive - stimulenți ai motilității intestinale;
    • antiemetice.

    Preparatele farmaceutice nu vindecă boala lui Gilbert, reduc doar severitatea manifestărilor sale și îmbunătățesc calitatea vieții pacientului. Fototerapia este folosită ca o metodă suplimentară. Sub influența iradierii, are loc distrugerea accelerată și eliminarea bilirubinei.

    În cazuri rare, cu dezvoltarea complicațiilor severe ale sindromului Gilbert, când nivelul bilirubinei atinge niveluri critice, se pot efectua transfuzii de sânge și administrarea de albumină.

    COMPLICAȚII

    Boala se caracterizează printr-un curs favorabil și, în sine, nu provoacă dezvoltarea de complicații. Când este diagnosticat cu sindromul Gilbert, pericolul este: încălcarea cronică a dietei, nerespectarea regimului și utilizarea necorespunzătoare a medicamentelor.

    Posibile complicații:

    • hepatită cronică cu inflamație persistentă a țesutului hepatic;
    • biliară biliară cu depunerea de pietre în veziculul biliar și în canalele sale;
    • colecistită cronică;
    • colangită;
    • boli cronice ale stomacului, pancreasului și duodenului;
    • tulburări psihosomatice.

    PREVENIREA

    Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu prezintă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi realizat prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologice în ficat.

    Măsuri de prevenire:

    • Excepția de supraîncălzire, hipotermie și starea lungă sub razele soarelui.
    • Refuzul muncii fizice grele, precum și exercițiul intensiv.
    • Este interzisă abuzul de alcool și consumul de droguri.
    • Acceptarea antibioticelor și a altor medicamente ar trebui făcută numai după cum este prescris de un medic într-o doză indicată în mod clar cu respectarea momentului de admitere.
    • Dieta cu resturi de mâncăruri grase, prăjite, picante și picante.
    • Dieta trebuie să fie constantă fără pauze lungi, acest lucru se aplică nu numai alimentelor, ci și apei.

    PROGNOZA PENTRU RECUPERARE

    În general, prognosticul este favorabil. Predispoziția la apariția stării de galbenie persistă pe tot parcursul vieții, dar acest lucru nu afectează ratele de mortalitate, iar schimbările progresive în ficat nu sunt, de asemenea, respectate. Tratamentul cu astfel de simptome de sindrom Gilbert cu metode medicale conduce la o scădere a nivelurilor de bilirubină până la normal, dar utilizarea constantă a acestor medicamente este asociată cu riscul de efecte secundare.

    Pacienții au o sensibilitate crescută la diferite efecte hepatotoxice. Acceptarea alcoolului și a medicamentelor afectează în mod nefavorabil funcția hepatică și poate provoca dezvoltarea bolii de biliară, colecistită și tulburări psihosomatice.

    Înainte de planificarea sarcinii, cuplurile cu sindromul Gilbert identificate sunt încurajate să viziteze consilierea genetică pentru a evalua riscul de boală la descendenții lor.

    Ați găsit o greșeală? Selectați-l și apăsați pe Ctrl + Enter

    Boala Gilbert (boala) este o boală ereditară care se manifestă cu o creștere constantă sau periodică a nivelului de bilirubină în sânge, icter și alte simptome. Sindromul Gilbert nu este o boală periculoasă și nu necesită tratament special.

    De ce se dezvoltă sindromul Gilbert?

    Cauza sindromului Gilbert este o lipsă determinată genetic a unei enzime hepatice speciale (glucuroniltransferază), care este implicată în metabolizarea bilirubinei. În condițiile lipsei acestei enzime, bilirubina indirectă nu poate fi legată în ficat, ceea ce duce la creșterea sângelui și la apariția icterului.

    La ce vârstă este detectat sindromul Gilbert?

    Nivelurile ridicate de bilirubină în sindromul Gilbert sunt observate de la naștere. Totuși, la toate nou-născuții, nivelul bilirubinei din sânge este ridicat (icter fiziologic), în legătură cu care uneori boala este detectată la o vârstă mai mică.

    Care sunt simptomele bolii lui Gilbert?

    Simptomele bolii Gilbert, de regulă, sunt intermitente și apar sau se înrăutățesc ca urmare a eforturilor fizice (sport), a stresului, a postului, a alcoolului, a anumitor medicamente și, de asemenea, după bolile virale trecute (gripa, hepatitele virale etc.)

    Următoarele simptome principale ale sindromului Gilbert se disting:

    1. Luminozitatea pielii, sclera ochilor și a membranelor mucoase - din lumină, abia vizibilă până la icter sever (în timpul unei creșteri ridicate a bilirubinei).

    2. Oboseală crescută, slăbiciune.

    3. Un sentiment de disconfort și durere în hipocondrul drept.

    Sindromul Gilbert și sarcina.

    Sindromul Gilbert, de regulă, este favorabil și nu afectează cursul sarcinii.

    Diagnosticul sindromului Gilbert.

    Principala caracteristică de diagnosticare a sindromului Gilbert este o creștere a nivelului de bilirubină din sânge datorată unei fracțiuni indirecte (o creștere a bilirubinei indirecte). Pentru diagnosticul bolii Gilbert, se utilizează o probă cu fenobarbital: în sindromul Gilbert, după administrarea fenobarbitalului, nivelul bilirubinei în sânge scade.

    Tratamentul sindromului Gilbert.

    Persoanele cu sindrom Gilbert nu au nevoie de tratament special. Dacă se observă schema adecvată, bilirubina rămâne normală sau ușor ridicată fără a produce simptome ale bolii. Regimul pentru sindromul Gilbert implică eliminarea exercițiilor fizice grele, respingerea alcoolului și alimentelor grase. Nave postoperatorii și pauze lungi între mese, luând anumite medicamente (antibiotice, anticonvulsivante etc.) Se recomandă să se administreze periodic hepato-protectorii (medicamente care îmbunătățesc funcția hepatică): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silymarin și vitamine.

    ), oboseală, stare generală de rău, anxietate, uneori ușoară galbenitate a pielii și a sclerei. Cauza sindromului Gilbert este o scădere a activității enzimei uridină fosfat glucuroniltransferază, care crește concentrația. Diagnosticarea sa în timp util ne permite să diferențiem diagnosticul de boli hepatice și de sânge severe, să limităm în timp administrarea medicamentelor cu efect hepatotoxic, pentru a corecta stilul de viață până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

    Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este diagnosticul direct al ADN-ului, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) din gena UGT1A1, glucuronil transferaza uridină fosfat. O creștere a numărului acestor repetări este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. Tratamentul în majoritatea cazurilor nu este necesar. Principala prevenire a dezvoltării simptomelor clinice este evitarea factorilor provocatori.

    Hiperbilirubinemie biliară, icter intermitent juvenil.

    OMIM # 143500, Gilbertsindrom, hiperbilirubinemie.

    Simptomele principale: creșterea bilirubinei și icterului, care pot avea o severitate variabilă (de la icterul blând al sclerei la severitatea stării de stralucire a pielii și a membranelor mucoase)

    Fenomene astenice: oboseală, slăbiciune, tulburări de somn.

    Alte manifestări posibile: greutate în hipocondrul drept, grețuri, arsuri la stomac, dureri abdominale nespecifice, pete de pigment mai puțin frecvent pe corp, față.

    Informații generale despre boală

    Sindromul Gilbert apare în medie la 5% din populație. Aceasta este o boală ereditară caracterizată prin episoade de icter, care se dezvoltă ca urmare a creșterii bilirubinei serice indirecte. Baza sindromului Gilbert este o scădere a activității funcționale a enzimei hepatice uridină fosfat glucuronil transferază (UDHPT). Odată cu distrugerea eritrocitelor, se eliberează bilirubina directă, care apoi intră în sânge și, în mod normal, în hepatocite (celule hepatice) se leagă de acidul glucuronic sub influența UDPHT. Atunci când această enzimă este deficitară, captarea bilirubinei și conjugarea acesteia sunt perturbate, ceea ce duce la o creștere a nivelului de bilirubină și acumularea acesteia în țesuturi - explică icterul.

    Enzima UDPHT este codificată de gena UGT 1A1. Mutația în regiunea promotor a genei UGT 1A1 este caracterizată de o creștere a numărului de repetări (TA) (în mod normal, numărul lor nu depășește 6). Dacă există 7 dintre ele într-o stare homozigotă sau heterozygică, activitatea funcțională a enzimei UDHPT scade - aceasta este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. În purtătorii de mutație homozigotă, boala este caracterizată printr-un nivel mai ridicat de bilirubină și manifestări clinice pronunțate. În purtătorii heterozygos, predomină forma latentă, care se manifestă, de regulă, într-o creștere a nivelului de bilirubină.

    Boala poate să apară la vârste diferite, la băieți mai adesea în adolescență. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice apar după o boală acută, în special etiologia virală, după efort emoțional sau fizic, consumul de alcool, administrarea unui număr de medicamente care sunt implicate în metabolizarea PDHHT. De asemenea, icterul poate fi declanșat de factori precum postul, expunerea la soare, tulburările de alimentație (consumul de grăsimi, conservele cu o cantitate excesivă de condimente).

    O manifestare tipică a bolii lui Gilbert este icterul. S-au observat, de asemenea, tulburări asco-diverticulare: slăbiciune, tulburări de somn, oboseală. În cazul hiperbilirubinemiei pe termen lung, există depresii. De asemenea, caracterizat prin simptome dispeptice și greutate în hipocondrul drept. Rar sub influența luminii există o tendință de pigmentare a pielii. Potrivit unor rapoarte, sindromul Gilbert este combinat cu dischinezia biliară.

    Hiperbilirubinemia (nivel crescut de bilirubină), cel mai adesea, nu depășește 100 mmol / l, cu o predominanță a fracției indirecte. Testele funcției hepatice rămase, de regulă, nu se schimbă.

    Există adesea asimptomatice, când sindromul Gilbert poate fi detectat în cazul detectării aleatorie a deviațiilor în analiza biochimică a sângelui (indicele bilirubinei).

    Cine este în pericol?

    Persoanele care au rude apropiate cu sindromul Gilbert diagnosticat.

    • Determinarea nivelului bilirubinei totale și a fracțiilor acesteia.
    • Diagnosticarea genetică Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este analiza ADN directă, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) în gena UGT1A1.
    • Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

    De regulă, sindromul Gilbert nu necesită tratament. În manifestările clinice, este necesar să se evite provocarea factorilor de risc: efort fizic semnificativ, deshidratare, post și abuz de alcool. Pacienții cu sindrom Gilbert nu recomandă administrarea de medicamente care sunt implicate în metabolizarea enzimei UDHHT, deoarece este posibil să apară reacții hepatotoxice. Medicamentele prescrise de medic conform mărturiei, evaluând raportul beneficiu-risc, în funcție de prezența episoadelor de icter, nivelul bilirubinei. La exacerbarea sindromului Gilbert, se recomandă să se urmeze dieta nr. 5 a lui Pevzner, iar din terapia medicamentoasă se utilizează în principal fenobarbital. Hepatoprotectorii pot fi, de asemenea, utilizați în terapie, sunt prescrise de curs.

    Diagnosticarea în timp util a sindromului Gilbert face posibilă diferențierea sa de alte boli ale ficatului și sângelui, limitarea în timp a administrării medicamentelor cu efect hepatotoxic, corectarea stilului de viață al pacientului până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.